近日
一名13岁的女孩因为长期咳嗽医院就诊结果，医生检查发现她是“镜面人”心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈度反转女孩叫玲玲（化名）她平时很容易咳嗽还总是觉得很累特别是上体育课的时候同学们能绕着小操场跑上5圈而她勉强跑1圈，就感觉喘不上气尤其近期玲玲的咳嗽比平时更频繁了家人带着她在医院拍过胸片，也住院挂过瓶可是咳嗽总是反反复复找不出根本原因医生经过系统查体竟然有了一个惊人的发现：全内脏反位什么叫全内脏反位呢？即所谓的“镜面人”，指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈度反转，是极为少见的人体内脏解剖变异。示意图
基于这个重要提示
结合女孩长期咳嗽病史
医生马上考虑到了一种罕见的病：
原发性纤毛不动果然，通过电镜观察玲玲呼吸道部分纤毛结构异常电镜下异常的纤毛结构据介绍，正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动，发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常，就会导致清除无力，呼吸系统就会比正常人更容易感染，而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。考虑到原发性纤毛不动是一种常染色体隐性遗传病群体发病率仅为1：至1：大概率可以在女孩的直系亲属身上找到线索
医院安排了玲玲双亲
和弟弟的基因检测
果然在来自父亲的染色体上
找到了相同的致病基因
来自玲玲父亲的相同致病基因
经过疑难病例讨论医生确认玲玲为纤毛运动障碍合并内脏反位、鼻窦炎及支气管扩张等多种情况即Kartagener综合征经过治疗玲玲的咳嗽这才慢慢减少了肺功能检查也有了明显改善
据介绍，尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物，但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。新晚报综合福州晚报
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责任编辑：王梦琦
审核：张雷
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